100 000 Genome Project : annonce des premiers diagnostics génétiques

Georgia Walburn-Green et Jessica Wright étaient toutes les deux atteintes de pathologies qu’aucun test actuellement utilisé au sein du NHS (les services de santé britanniques) n’avait encore diagnostiquées.

Inscrites dans le projet "100 000 genomes", les familles ont cependant récemment obtenu un diagnostic, indiquant que les génomes de Georgia et de Jessica portaient une mutation sur un gène unique, très probablement responsable de la pathologie. Par ailleurs, le séquençage du génome des parents de Georgia a démontré qu’ils n’avaient pas passé cette mutation, eux-mêmes n’étant pas porteurs. Rassurés, ils ont donc décidé d’avoir un deuxième enfant.

Les parents de Jessica, quant à eux, ont maintenant décidé d’entrer en contact avec d’autres familles dont les enfants ont la même maladie rare, et ont l’espoir de pouvoir apporter davantage de changements positifs pour le développement et le bien-être de leur fille.

Le projet 100 000 genomes en quelques mots

Lancé par le Premier Ministre David Cameron en 2012, le projet vise à séquencer, d’ici 2017, 100 000 génomes de près de 70 000 patients atteints de maladies rares ou de cancers.

Le projet présente 4 objectifs principaux :

• que ce programme soit éthique et transparent, fondé sur le consentement des patients ;
• que ce programme profite aux patients d’une part, et permette la création d’un service de médecine génomique au sein du NHS d’autre part ;
• qu’il permette de nouvelles découvertes scientifiques et connaissances médicales ;
• qu’il soit le déclencheur d’un nouveau secteur industriel britannique, dans la génomique.

Pour plus d’information, visiter Genomics England

Rédacteur : Dr. Claire Mouchot.